آیا دیابت نوع یک ارثی است؟ بررسی نقش ژنتیک و عوامل محیطی
دیابت نوع یک یکی از شایعترین بیماریهای مزمن دوران کودکی است و تشخیص آن برای تازه دیابتیها معمولاً با نگرانیها و پرسشهای زیادی برای خانوادهها همراه میشود. یکی از اولین و پرتکرارترین سوالها این است که آیا دیابت نوع یک ارثی است و ممکن است به سایر فرزندان یا نسلهای بعدی منتقل شود یا نه.
پاسخ علمی به این پرسش این است که دیابت نوع یک، یک بیماری چندعاملی است. به این معنا که ترکیبی از استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی در بروز آن نقش دارند. برخلاف برخی بیماریهای ژنتیکی که بهصورت مستقیم و قابل پیشبینی از والدین به فرزند منتقل میشوند، دیابت نوع یک چنین الگویی ندارد. داشتن سابقه خانوادگی میتواند احتمال ابتلا را افزایش دهد، اما بهتنهایی و بهصورت قطعی باعث بروز بیماری نمیشود.
دیابت نوع یک چیست و چگونه ایجاد میشود؟
دیابت نوع یک، یک بیماری خودایمنی و یکی از انواع شناخته شده دیابت است. در این بیماری، سیستم ایمنی بدن که وظیفه اصلی آن محافظت از بدن در برابر عوامل خارجی است، بهاشتباه سلولهای بتای پانکراس را هدف قرار میدهد. این سلولها مسئول تولید انسولین هستند؛ هورمونی که نقش کلیدی در تنظیم قند خون دارد.
با تخریب تدریجی سلولهای بتا، توانایی بدن برای تولید انسولین کاهش مییابد و در نهایت به حدی میرسد که قند خون دیگر بهدرستی کنترل نمیشود. این فرایند معمولاً بهصورت تدریجی و طی ماهها یا حتی سالها رخ میدهد، اما علائم بالینی زمانی ظاهر میشوند که بخش قابل توجهی از سلولهای تولیدکننده انسولین از بین رفتهاند.
اگرچه دیابت نوع یک اغلب در کودکی یا نوجوانی تشخیص داده میشود، اما بروز آن محدود به این سنین نیست و ممکن است در بزرگسالی نیز اتفاق بیفتد.
ژنها زمینهساز دیابت نوع یک، نه تعیینکننده قطعی
پژوهشهای علمی گسترده نشان دادهاند که دیابت نوع یک یک بیماری چندژنی است. به این معنا که هیچ ژن واحدی وجود ندارد که بهتنهایی باعث ابتلا به بیماری شود. در عوض، مجموعهای از ژنها میتوانند زمینهای ایجاد کنند که فرد را نسبت به بروز واکنشهای خودایمنی مستعدتر کند. مهمترین ژنهای مرتبط با دیابت نوع یک در ناحیهای از ژنوم انسان به نام HLA قرار دارند.
با این حال، وجود این ژنها بهمعنای ابتلای قطعی نیست. بسیاری از افرادی که این الگوهای ژنتیکی را دارند، هرگز به دیابت نوع یک مبتلا نمیشوند. از سوی دیگر، تعداد قابل توجهی از افراد مبتلا به دیابت نوع یک هیچ سابقه خانوادگی مشخصی از این بیماری ندارند. این واقعیت نشان میدهد که ژنتیک تنها یکی از قطعات این پازل پیچیده است.
چرا ژنتیک بهتنهایی برای بروز دیابت نوع یک کافی نیست؟
اگر ژنتیک عامل اصلی و تعیینکننده دیابت نوع یک بود، انتظار میرفت که در دوقلوهای همسان که ژنهای کاملاً یکسانی دارند، ابتلا به این بیماری همیشه در هر دو نفر رخ دهد. اما شواهد علمی چنین چیزی را تأیید نمیکنند.
مطالعات نشان دادهاند که اگر یکی از دوقلوهای همسان مبتلا به دیابت نوع یک باشد، احتمال ابتلای دوقلوی دیگر حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد (متوسط حدود ۴۰ درصد) است. این نرخ تطابق نسبتاً بالا است، اما همچنان نشان میدهد که حتی در شرایط ژنتیکی کاملاً مشابه، عوامل دیگری در فعال شدن بیماری نقش دارند. این یافته بهروشنی اهمیت عوامل غیرژنتیکی و محیطی را در شروع فرایند خودایمنی نشان میدهد.
عوامل محیطی و محرکهای احتمالی ابتلا به دیابت نوع یک
در افرادی که از نظر ژنتیکی مستعد هستند، برخی عوامل محیطی میتوانند بهعنوان محرک عمل کرده و فرایند خودایمنی را فعال کنند. پژوهشها به نقش احتمالی برخی عفونتهای ویروسی، تفاوتهای فردی در عملکرد سیستم ایمنی، شرایط محیطی و جغرافیایی، و همچنین تغییرات در ترکیب میکروبیوم روده اشاره کردهاند.
با وجود این، باید تأکید کرد که تاکنون هیچ عامل محیطی بهعنوان علت قطعی دیابت نوع یک شناخته نشده است. آنچه از شواهد علمی برمیآید این است که ترکیب پیچیدهای از زمینه ژنتیکی و مواجهههای محیطی میتواند مسیر بروز بیماری را در برخی افراد فعال کند.
ریسک ابتلا به دیابت نوع یک در اعضای خانواده چقدر است؟
یکی از مهمترین دغدغههای خانوادهها، دانستن احتمال ابتلا به دیابت نوع یک در شرایط مختلف خانوادگی است. مطالعات اپیدمیولوژیک طی دهههای گذشته، برآوردهایی از این ریسک ارائه دادهاند که میتوانند به درک واقعبینانهتر موضوع کمک کنند. این ریسکها معمولاً مادامالعمر هستند و میتوانند با تست اتوآنتیبادیها و امتیاز ریسک ژنتیکی دقیقتر محاسبه شوند.
- در جمعیت عمومی، یعنی کودکانی که هیچ سابقه خانوادگی از دیابت نوع یک ندارند، ریسک ابتلا حدود ۰.۳ تا ۰.۴ درصد گزارش شده است. این رقم معادل حدود یک نفر از هر ۲۵۰ تا ۳۰۰ نفر است. این میزان بسته به کشور و منطقه جغرافیایی متفاوت است و برای مثال در کشورهای شمال اروپا بالاتر و در بسیاری از کشورهای آسیایی پایینتر گزارش شده است.
- اگر مادر مبتلا به دیابت نوع یک باشد، ریسک ابتلا در فرزند بهطور کلی بین ۱ تا ۴ درصد برآورد میشود. این تفاوت تا حدی به سن تشخیص مادر مربوط است. در مواردی که مادر پیش از ۲۵ سالگی تشخیص گرفته باشد، ریسک بالاتر و نزدیک به ۴ درصد گزارش شده و در موارد تشخیص بعد از ۲۵ سالگی، این ریسک به حدود ۱ درصد کاهش مییابد. پژوهشگران این تفاوت را به عوامل اپیژنتیک و شرایط بارداری مرتبط میدانند.
- در صورتی که پدر مبتلا به دیابت نوع یک باشد، احتمال ابتلا در فرزند معمولاً بالاتر از حالت مادر گزارش شده و در محدوده ۵ تا ۹ درصد قرار دارد. اگر پدر در سنین پایین، بهویژه پیش از ۱۱ سالگی، تشخیص گرفته باشد، این احتمال میتواند تا حدود ۱۰ درصد افزایش یابد.
- در خانوادههایی که هر دو والد مبتلا به دیابت نوع یک هستند، ریسک ابتلا بهطور قابل توجهی افزایش پیدا میکند و در مطالعات مختلف بین ۱۰ تا ۲۵ درصد گزارش شده است. در برخی شرایط خاص که علاوه بر دیابت نوع ۱، سایر بیماریهای خودایمنی نیز در خانواده وجود دارند، این ریسک میتواند حتی بالاتر هم باشد.
- اگر یکی از خواهر یا برادرها مبتلا به دیابت نوع یک باشد، احتمال ابتلا در سایر فرزندان خانواده حدود ۵ تا ۱۰ درصد برآورد میشود. این میزان حدود ۱۵ برابر بیشتر از جمعیت عمومی است و در صورتی که کودک مبتلا در سنین پایین، مثلاً قبل از ۷ سالگی، تشخیص گرفته باشد، ریسک بالاتر گزارش شده است.
- در مورد دوقلوها، دوقلوهای غیرهمسان ریسکی مشابه خواهر و برادر معمولی دارند. اما در دوقلوهای همسان، احتمال ابتلا ۳۰ تا ۵۰ درصد بهطور متوسط حدود ۴۰ درصد گزارش شده است.
آیا دیابت نوع یک در خانوادهها تکرار میشود؟
با وجود افزایش ریسک در برخی شرایط خانوادگی، واقعیت این است که بیشتر کودکان مبتلا به دیابت نوع ۱، والد مبتلا ندارند و بیشتر والدین مبتلا نیز فرزندانی بدون دیابت دارند. بنابراین وجود سابقه خانوادگی بههیچوجه بهمعنای ابتلای حتمی نیست.
این نکته برای بسیاری از خانوادهها، بهویژه والدینی که احساس گناه یا نگرانی شدید نسبت به آینده فرزندانشان دارند، بسیار آرامشبخش است و میتواند به کاهش اضطراب کمک کند.
جمعبندی دیابت نوع یک چگونه ایجاد میشود؟
بر اساس شواهد علمی معتبر، دیابت نوع یک بهصورت مستقیم و ساده به ارث نمیرسد. ژنتیک تنها زمینهای برای افزایش حساسیت سیستم ایمنی فراهم میکند و عوامل محیطی و پاسخهای ایمنی نقش مهمی در فعال شدن بیماری دارند. داشتن سابقه خانوادگی میتواند خطر ابتلا را افزایش دهد، اما بههیچوجه تعیینکننده قطعی نیست.
درک این واقعیت میتواند به شکلگیری نگاه آگاهانهتر و انسانیتر به دیابت نوع یک کمک کند و از قضاوتها و برداشتهای نادرست جلوگیری نماید.
اگر نگران دیابت نوع یک هستید چه باید بدانید؟
اگر درباره دیابت نوع یک نگرانی دارید، مهمترین اقدام افزایش آگاهی بر اساس منابع علمی معتبر و قابل اعتماد است. شناخت بهتر بیماری و درک واقعبینانه از عوامل خطر، اولین گام در مسیر مراقبت آگاهانه و مسئولانه محسوب میشود. در صورتی که خودتان یا یکی از عزیزانتان به دیابت نوع یک مبتلاست، پیشنهاد میکنیم در دورههای آموزشی گابریک شرکت کنید یا با مشاورین دیابت گابریک در ارتباط باشید.
سوالات متداول درباره وراثت و دیابت نوع یک
- آیا دیابت نوع یک یک بیماری ارثی است؟ دیابت نوع یک بهصورت مستقیم و ساده به ارث نمیرسد. این بیماری نتیجه ترکیب استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی است و داشتن سابقه خانوادگی فقط احتمال ابتلا را افزایش میدهد، نه اینکه ابتلا را قطعی کند.
- اگر پدر یا مادر دیابت نوع یک داشته باشند، احتمال ابتلای فرزند چقدر است؟ اگر مادر مبتلا باشد، ریسک ابتلا معمولاً بین ۱ تا ۴ درصد است. اگر پدر مبتلا باشد، این ریسک بالاتر و حدود ۵ تا ۹ درصد گزارش شده است. سن تشخیص والد نیز در این تفاوت نقش دارد.
- آیا دیابت نوع یک در دوقلوها حتماً تکرار میشود؟ خیر. حتی در دوقلوهای همسان که ژنهای یکسان دارند، احتمال ابتلای دوقلوی دیگر حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد است. این موضوع نشان میدهد که عوامل محیطی نقش مهمی در بروز بیماری دارند.
- آیا بدون سابقه خانوادگی هم ممکن است دیابت نوع یک ایجاد شود؟ بله. بیشتر افراد مبتلا به دیابت نوع یک هیچ سابقه خانوادگی مشخصی از این بیماری ندارند. این موضوع نشان میدهد که ژنتیک تنها یکی از عوامل خطر است.
- آیا میتوان با آزمایش ژنتیک ابتلا به دیابت نوع یک را پیشبینی کرد؟ در حال حاضر آزمایش ژنتیک بهتنهایی برای پیشبینی قطعی دیابت نوع یک کافی نیست. ترکیب آزمایشهای ژنتیکی با بررسی اتوآنتیبادیها میتواند تخمین دقیقتری از ریسک ارائه دهد، اما هنوز تشخیص قطعی محسوب نمیشود.
- آیا دیابت نوع یک با دیابت نوع دو از نظر وراثت تفاوت دارد؟ بله. دیابت نوع یک یک بیماری خودایمنی است و الگوی وراثتی پیچیدهتری دارد، در حالی که دیابت نوع دو وابستگی بیشتری به ژنتیک و سبک زندگی دارد.